Desde su inauguración, el 14 de octubre de 2009, el Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández, ubicado en Guarenas, estado Miranda, ha realizado 47.000 atenciones a personas con discapacidad o en periodos de gestación, que requieren asesoría sobre enfermedades hereditarias que se presentan con relativa frecuencia en la población venezolana y que generan alguna discapacidad.
A cinco años del aquel día, esta institución (creada e impulsada por el Comandante Hugo Chávez) se ha afianzado como una de las pioneras en el país en este tipo de investigaciones y, sobre todo, haciendo posible que la ciencia esté al servicio del bienestar del pueblo, mediante el asesoramiento genético preconcepcional y post-concepcional.
«El asesoramiento permite decirle a los padres cómo se está desarrollando el feto, si existe algún riesgo en el desarrollo del ser que se gesta. Esa asesoría también se hace en niños que ya han nacido y que presentan algún tipo de discapacidad y también contamos con neurólogos que hacen el respectivo asesoramiento y, además, las investigaciones científicas que vamos recopilando en todo el territorio nacional para convertirlas en investigaciones», explicó este lunes el presidente de la Misión José Gregorio Hernández, Alejandro Zamora, en entrevista con la Agencia Venezolana de Noticias.
Mencionó, entre las investigaciones que efectúan médicos genetistas cubanos y venezolanos en este centro, 10 tipos de ataxias hereditarias -un grupo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso-, enfermedad de Huntington -mejor conocida como «el mal de San Vito», una patología neurológica, degenerativa, hereditaria y dominante-, síndrome de Down -causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita-, defectos congénitos de reducción de extremidades, la caracterización clínica genética de la discapacidad visual y auditiva de origen prenatal.
Acudir al Centro Nacional de Genética Médica Dr. José Gregorio Hernández es fácil. Se trabaja de dos formas: la atención directa cuando se va al centro genético y la otra a través de las jornadas casa por casa que la Misión José Gregorio Hernández realiza en el país, con los médicos que laboran en el organismo.
«Cuando encontramos alguna persona que tenga algún tipo de discapacidad de nacimiento, alguna patología heredada o no, nosotros hacemos los respectivos estudios para identificar las causas», precisó Zamora.
Avances en Venezuela
En 2013 fue inaugurado el laboratorio de biología molecular, para potenciar 10 investigaciones sobre enfermedades hereditarias que se presentan en la población venezolana y que generan alguna discapacidad. La apertura de dicho espacio significó otro avance en la ciencia nacional, pues, anteriormente, para efectuar los estudios moleculares se enviaban las muestras de ADN (ácido desoxirribonucleico) a Cuba para su análisis, pero una vez activado dicho laboratorio esas evaluaciones se hacen en ambos países, para la determinación del sexo de una persona desde el punto de vista molecular.
En aras de continuar fortaleciendo este campo en el país, el presidente de la Misión José Gregorio Hernández adelantó que trabajan en convenio con el Instituto Venezolana de Investigaciones Científicas (Ivic).
Por otra parte, a propósito de celebrarse este martes el quinto aniversario del centro genético, se realizarán durante el día en sus instalaciones las jornadas científicas Dr. José Gregorio Hernández, evento que permitirá que los médicos e investigadores se reúnan para compartir sus experiencias y adelanto de los trabajos que llevan a cabo.
¿Para qué fue creado?
Este centro es el primer espacio para el estudio, identificación y tratamiento de enfermedades genéticas causantes de discapacidades en Suramérica. Fue inaugurado por el comandante Hugo Chávez pero su labor se remonta a algunos años atrás, pues la decisión de construirlo surgió del estudio clínico, genético y pedagógico-social realizado a personas con discapacidad entre 2007 y 2008, como parte de la Misión José Gregorio Hernández.
Este estudio, para el que se visitaron más de 336.000 hogares, determinó que al menos en 30% de los casos, la discapacidad tenía una causa de origen genético, prenatal. De ahí la necesidad de crear una institución que brindara servicios gratuitos para establecer, caso por caso, la afección que discapacita y su posible tratamiento.
¿Cuáles servicios presta el Centro?
Consultas médicas: evaluación de riesgo genético prenatal, evaluación de riesgo genético preconcepcional, genética clínica, psicopedagogía, neuro-pediatría, psicología, ecosonografía, calificación y certificación de las personas con discapacidad y atención integral a la familia de las personas con discapacidad.
Laboratorios: citogenética (Para diagnóstico de enfermedades de los cromosomas, ej. Síndrome Down), genética bioquímica (Errores Innatos del Metabolismo y Electroforesis de Hemoglobina), genética molecular (Diagnóstico de enfermedad de Huntington, Síndrome frágil X, fibrosis quística, acondroplasia y determinación del sexo).
AVN
